Due progetti di ricerca targati Sapienza sono stati selezionati dalla Fondazione Telethon come vincitori del bando 2020 sulle malattie genetiche rare. I progetti – si legge sul sito dell’ateneo – rientrano fra i sette selezionati dalla commissione medico-scientifica della Fondazione nella regione Lazio con un finanziamento di oltre 1,4 milioni di euro e fra i 45 premiati a livello nazionale per un totale di circa 10 milioni di euro.

Il progetto di ricerca coordinato da Paola Bezzi del Dipartimento di Fisiologia e Farmacologia Vittorio Erspamer è volto a investigare il ruolo ricoperto dai mitocondri nell’insorgenza dei deficit cognitivi tipici della sindrome 22q11, una patologia malformativa congenita, al fine di identificare nuovi potenziali bersagli terapeutici.

Il progetto di Giuseppe Giannini del Dipartimento di Medicina molecolare si focalizzerà invece sulla individuazione di nuove funzioni del gene NBS1, responsabile della sindrome di Nijmegen, una malattia genetica rara caratterizzata da microcefalia, ritardo nella crescita, difetti dell’immunità e predisposizione allo sviluppo di tumori.

I ricercatori che in tutta Italia hanno presentato una richiesta di finanziamento nell’ambito del bando 2020 promosso dalla Fondazione Telethon sono stati 518, di questi, 139 sono stati selezionati per presentare un progetto completo e solo 45 sono risultati vincitori.

Sono inoltre complessivamente oltre 40 le malattie genetiche rare oggetto di studio dei progetti: tra queste ci sono varie forme di atrofia e distrofia muscolare, patologie oculari come la distrofia del cristallino di Schnyder o le sindromi EEC e AEC, malattie metaboliche come quella di Fabry e di Wolman, ma anche numerose patologie di tipo neurologico come la malattia di Huntington, la sindrome di Angelman e diverse forme di epilessia.

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