Dal 18 al 24 settembre, in tutto il mondo si celebra la World Mitochondrial Disease Week con eventi di informazione e sensibilizzazione sulle malattie mitocondriali.

L’iniziativa è promossa globalmente da IMP- International Mito Patients, la federazione delle associazioni di pazienti e famiglie.

In Italia, le attività di sensibilizzazione e informazione sono a cura di Mitocon che lancia “Storie di Malati Mitocondriali”, una serie di testimonianze, per raccontare le malattie mitocondriali con le parole di chi le vive da vicino. In questo secondo appuntamento di Storie di Malati Mitocondriali, Mitocon passa la parola a Michele, un ragazzo che ama la vita, ha tanti sogni e nutre una grande fiducia nella ricerca. Grazie alla ricerca, Michele spera di poter realizzare presto i suoi sogni.

STORIE DI MALATI MITOCONDRIALI – MICHELE

Michele ha ventidue anni e studia Scienze Politiche e Relazioni Internazionali.

Ama il pollo arrosto, il colore rosso, il mare, più rilassante rispetto alla montagna, e la filosofia. Un ragazzo sensibile, attento al quale all’età di sei anni fu diagnosticata la malattia mitocondriale a metà tra la Sindrome di Leigh e la Melas. “Ci sono dei momenti in cui gli occhi si chiudono in modo spontaneo, altri in cui mi sento stanco, ma negli anni ho condotto una vita abbastanza normale.

 

Le passioni. Ho frequentato le scuole, mi sono diplomato al liceo classico. Mi mancano quattro esami e la tesi e poi sarò laureato”. Una vita normale, ma non sempre facile: “Durante gli anni scolastici ho avuto diversi insegnanti di sostegno e non sempre le cose sono andate bene.

Ai miei amici non ho dovuto mai dire nulla della mia malattia, mi hanno dato tanto, sebbene non mi sia mai sentito parte del gruppo”. Eppure un’eccezione c’è: “Una mia amica si è iscritta a medicina e abbiamo parlato della mia malattia mitocondriale. È stato bello trovare una persona che a diciannove anni sapesse cosa fosse una malattia rara, di solito le persone non lo sanno”. Michele ha un fratello, Giovanni, di cinque anni più piccolo: “Il nostro rapporto è meno conflittuale di prima, a volte lo aiuto nello studio”. A casa Michele ama cenare con i genitori e il fratello, ma se pensa al momento più bello trascorso insieme con la famiglia la sua mente torna a Cuba: “Ci andammo sei anni fa e la girammo tutta. Abbiamo visto i musei di Che Guevara e di Fidel Castro”. La politica è la sua passione, non ha caso gli piacerebbe diventare parlamentare.

 

La speranza. Michele crede nella ricerca: “Spero trovino una cura prima o poi: sono stanco della mia patologia”. La speranza la vive nell’Associazione: “Mio padre ha fondato Mitocon, Mitocon è nata a casa mia. Grazie a Mitocon ho conosciuto persone nuove. È come una seconda famiglia. La prima è quella biologica, poi Mitocon, poi il Partito Democratico”.

Le iniziative in Italia in occasione della World Mitochondrial Disease Week

 

La settimana italiana è iniziata con il Lhon Awareness Day, lunedì 19 settembre, in occasione del quale Mitocon ha lanciato la storia di Rosella, affetta da neuropatia ottica ereditaria di Leber o LHON.

La settimana si conclude sabato 24 settembre con il Light Up for Mito, quando si illumineranno di verde i monumenti e i siti delle città aderenti per dare visibilità a queste patologie e voce alle famiglie che ne sono colpite.

Le malattie mitocondriali

Le malattie mitocondriali sono tra le patologie genetiche più diffuse: si stima che in Europa ne sia affetta 1 persona su 5.000, eppure solo la metà dei pazienti ha una diagnosi genetica e non esiste ancora una cura risolutiva. Derivano dal malfunzionamento dei mitocondri, le ‘centraline energetiche’ del nostro corpo. Sono malattie multiorgano, che possono insorgere in età pediatrica come la Sindrome di Leigh, o in età adultà come la Leber.

 I sistemi più frequentemente interessati sono l’apparato muscolare e il sistema nervoso centrale e periferico, ma possono essere coinvolti, con variabile gravità di interessamento e in diverse combinazioni, anche le vie visive e uditive, il sistema gastroenterico, i reni, il sistema endocrino, il sistema cardiocircolatorio e il sistema ematopoietico.

Mitocon è dal 2007 l’organizzazione di riferimento in Italia per le persone affette da malattie mitocondriali e per i loro familiari e un punto di raccordo tra loro, la comunità scientifica e le istituzioni. Sostiene la ricerca scientifica per rendere concreta la speranza di trovare un giorno delle cure definitive e promuove il miglioramento della  qualità della vita delle persone affette da malattie mitocondriali, bambini, adulti e le loro famiglie. Mitocon si avvale di un Comitato Scientifico composto da 16 esperti mondiali di queste malattie. È membro fondatore di IMP, network internazionale nato nel 2012 e che oggi riunisce 16 associazioni in 11 paesi e 3 continenti. Un network di oltre 8.000 pazienti e familiari in Italia e nel mondo. Info: www.mitocon.it

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